اكتشف باحثون بجامعة مانشستر جين جديد في الدماغ يمكن أن يسبب الخلل فيه الإصابة بالشلل النصفي والصرع، والشلل النصفي التشنجي الوراثي (HSP) عبارة عن مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تسبب الضعف والتصلب في عضلات الساق.
ووفقا لما ذكره الموقع الرسمي لجامعة مانشستر أن التغييرات في العديد من الجينات تسبب مرض الشلل النصفى التشنجى HSP ولا يوجد له علاج حتى الآن.
عبر الدراسات الوراثية البشرية والتعاون الدولي ، عملت الفرق في مانشستر وأمستردام معًا لتحديد سبب جديد لـ مرض الشلل النصفي التشنجي، الذي يسبب المرض ليكون أقل نشاطا ، ودرس الباحثون آثار الحالة باستخدام عينات الخلايا من المرضى الذين يعانون من المرض.
وقالت الدكتورة سيدارت بانكا محاضر أول سريري بجامعة مانشستر وخبير علم الوراثة الإكلينيكي في جامعة مانشستر " لقد أنشأنا طفرات في جين PCYT2 في العينات وهو الجين المسئول عن الاصابة بمرض الشلل النصفى التشنجى، مما سمح لهم بدراسة هذا المرض بمزيد من التفاصيل، تسعى هذه المعرفة إلى المساهمة في تطوير علاجات نقص هذا الجين والاضطرابات الأخرى ذات الصلة".
حيث يقوم الجين بتشفير إنزيم ينتج عنه جزيء دهني يستخدم في بناء أغشية الخلايا في كل خلية من خلايا الجسم، الدهون التي ينتجها الإنزيم غنية بشكل خاص في أغشية خلايا الدماغ.
وتسعى المجموعه البحثية فى تحديد سبب المرض في المرضى الذين يعانون من حالات وراثية غير محلولة.
والشلل الدماغي التشنجي هو اضطراب في عمل الدماغ خاصة في مراكز الحركة عند مراحل النمو والحمل والولادة وهو أكثر أنواع الشلل الدماغي شيوعا، حيث يتميز بتوتر في عمل العضلات وتيبسها وينتج عن ذلك خلع المفاصل، وتشوه العظام وتشوه في كفتي القدمين واليدين.
تم أضافة تعليقك سوف يظهر بعد المراجعة