حالة نادرة تسبب الخرف بمرحلة الطفولة.. ما هى متلازمة سانفيليبو

متلازمة سانفيليبو هى حالة نادرة تصيب الأطفال بالخرف المبكر، حيث ينمو الأطفال المصابون بهذا المرض بشكل طبيعي في البداية، ولكن مع تقدم المرض، تبدأ لديهم صعوبات في الكلام والتعلم والمشي، كما تظهر عليهم مشاكل سلوكية مثل فرط النشاط والقلق وصعوبة النوم، وفي النهاية يفقد الأطفال قدرتهم على الكلام والحركة.

نشرت صحيفة "The Mirror" قصة الطفلة ليني فورستر، البالغة من العمر عامين، والتي تعاني من هذه الحالة، حيث يقوم والداها الآن بمهمة عاجلة لتمويل الأبحاث المتعلقة بعلاج محتمل قبل فوات الأوان.

اكتشاف مرض الطفلة

لم تكتشف الأم إميلي، البالغة من العمر 33 عامًا، والأب غاس، البالغ من العمر 35 عامًا، وجود مشكلة إلا عندما كشف الفحص الجيني الروتيني لشقيقة إميلي عن وجود جين نادر NAGLU، لذلك كانت هناك فرصة بنسبة 50٪ أن تكون إميلي حاملة له أيضًا، كانت هذه بداية رحلة طويلة انتهت بتشخيص مؤلم لليني قبل ظهور أي أعراض.

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سانفيليبو من طفرة جينية تعني أن إنزيمًا يُسمى سلفاميداز لا يستطيع تحليل جزيئات السكر المعقدة بشكل صحيح، وتتراكم هذه الجزيئات في خلايا الدماغ والجهاز العصبي، مما يؤثر تدريجيًا وبشكل مدمر على نموهم.

تضمنت العلامات الدقيقة وغير الضارة ظاهرياً في حالة ليني حواجب كثيفة، ورموشاً كثيفة، وشفتين ممتلئتين، وحالة تسمى القدم الحنفاء، أي أنها ولدت بقدمين منحرفتين قليلاً إلى الداخل.

وأوضحت إميلي أن هذه الحالة نادرة للغاية، لذا لا يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بمتلازمة سانفيليبو إلا بعد أن يفقدوا بشكل كبير مهاراتهم المعرفية والحركية، حيث يتم تشخيص الأعراض الأولية بشكل خاطئ على أنها توحد أو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، وعادة لا يتم إجراء فحص جيني إلا عندما يبدأ الأطفال المصابون بهذا الاضطراب بفقدان جميع وظائفهم الحركية

متلازمة نادرة

تشير التقديرات إلى أن متلازمة سانفيليبو تصيب حالة واحدة من بين كل 70,000 ولادة، ولكن قد يكون معدل انتشارها أعلى من ذلك، ولن يُعرف العدد الحقيقي إلا عند إدراج سانفيليبو ضمن فحوصات حديثي الولادة، وهو أمر مستبعد إلى حين توفر علاج فعال في السوق أثبت فعاليته في التجارب السريرية.

تقول مؤسسة علاج سانفيليبو إن العلامات تظهر عادةً في فترة حديثي الولادة، ولكن عادةً ما تبدأ بالظهور بين عمر سنة وست سنوات، وتضيف أنه يمكن تجاهل الأعراض المبكرة، ويمكن طمأنة العائلات بأن الطفل "سيتجاوزها مع الوقت"، لكن إذا لوحظ أكثر من واحد من العلامات أو الأعراض المرتبطة، فمن المهم التفكير في فحص مرض سانفيليبو.

الأعراض المبكرة لمرض سانفيليبو

- التنفس السريع بعد الولادة
-ملامح الوجه تتضمن بروز الجبهة وشفاه وأنف ممتلئان
-حواجب بارزة وكثيفة
-الشعر الزائد في الجسم
-تضخم الرأس
-تأخر النطق والنمو
-فقدان السمع
-التهابات الأذن أوالجيوب الأنفية المتكررة
-احتقان الجهاز التنفسي العلوي المزمن
-سلوكيات صعبة مثل فرط النشاط، والاندفاع، وضعف الشعور بالأمان، وصعوبة التعاون
-اضطرابات النوم مثل صعوبة النوم والاستيقاظ المتكرر ليلاً
-إسهال مزمن
-الفتق السري
-تضخم الكبد أوالطحال

تم تحديد أربعة أنواع فرعية من مرض سانفيليبو، أو داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثالث، وهي الأنواع A وB وC وD،  ويعتبر النوع (أ) عادةً أشد أنواع مرض سانفيليبو، حيث يفقد المريض قدراته مبكراً، مثل الكلام والمشي، ويتوفى في سن مبكرة،  أما النوع (ب) فقد يتطور بوتيرة أبطأ في المتوسط، بينما يتميز النوعان (ج) و(د) بمعدلات تطور أكثر تبايناً، إلا أن معظم المرضى يميلون إلى الاحتفاظ بمهاراتهم لفترة أطول من النوعين (أ) و(ب).

وتعد ليني فورستر مصابة بالنوع B من داء السكري، وقد تحدث والداها عن وجود علاجين تجريبيين قد ينقذان حياتها، لكنهما عالقان في مرحلة التجارب السريرية، وتكلف تجربة استبدال الجينات 5.5 مليون جنيه إسترليني، وقد تُساعد ستة أطفال، ويحاول إميلي وجاس الآن جمع التبرعات لتغطية التكاليف ما قبل السريرية اللازمة لإجراء التجربة .