فيسبوك
واتساب
اكتشف باحثون 8 جينات جديدة مرتبطة بالفصام، في أكبر دراسة لتسلسل الإكسومات أُجريت على الإطلاق لهذا الاضطراب، يوفر هذا الاكتشاف، الذي حققه علماء في مركز علم الوراثة والجينوم العصبي النفسي (CNGG) بجامعة كارديف، معلومات جديدة، ويُحسّن فهم الفصام وتطوير علاجات مستقبلية له، وذلم وفقا لما ذكره موقع Medical Express.
نُشرت ورقة بحثية بعنوان "تحليل تسلسل الإكسوم الكامل يحدد الجينات المسببة لمرض الفصام" في مجلة Nature Communications
حللت الدراسة الدولية بيانات وراثية من 28,898 فردًا مصابًا بالفصام، و103,041 فردًا سليمًا، و3,444 عائلة مصابة بهذا الاضطراب، ركز الباحثون على اكتشاف طفرات نادرة وعالية التأثير في الجينات، وهي أكثر شيوعًا بشكل ملحوظ لدى المصابين بالفصام.
حددت الدراسة جينين - STAG1 وZNF136 - مرتبطين بالفصام بأدلة وراثية قوية، كما ارتبطت 6 جينات إضافية - SLC6A1، وKLC1، وPCLO، وZMYND11، وBSCL2، وCGREF - بأدلة أكثر اعتدالًا.
توصلت الأبحاث إلى أن كل من جين SLC6A1 وKLC1 هما أول جينات خطر الإصابة بالفصام التي يرتبطان فقط من خلال المتغيرات غير المتماثلة، وهو نوع محدد من الطفرات التي تغير تسلسل الأحماض الأمينية للبروتينات.
قالت صوفي تشيك، طالبة الدكتوراه في جامعة كارديف: "هذه النتائج مفيدة لأنها تشير إلى أن الفصام قد يكون مرتبطًا بتغيرات في كيفية تنظيم الحمض النووي داخل الخلايا، وكذلك الاضطرابات في كيفية تواصل خلايا المخ باستخدام مادة كيميائية تسمى GABA
تعزز هذه النتائج فهمنا لعلم الأعصاب المعقد المرتبط بالفصام وتقربنا من هدف تطوير اكتشاف الأدوية وتحسين العلاج.
يُعزز البحث أيضًا وجود جذور جينية مشتركة بين الفصام واضطرابات النمو العصبي الأخرى، وقد رُبطت 4 من الجينات المُكتشفة حديثًا - STAG1 وSLC6A1 وZMYND11 وCGREF1 - سابقًا بالتوحد والصرع وتأخر النمو.
وقال الدكتور إليوت ريس، من كلية الطب بجامعة كارديف والمؤلف الرئيسي للدراسة: "من المعروف إنه منذ فترة طويلة أن المتغيرات الجينية النادرة تلعب دورًا في مرض الفصام، ولكن تحديد الجينات المحددة المرتبطة بهذه الطفرات كان تحديًا كبيرًا.
تُمثل نتائجنا خطوةً مهمةً نحو الأمام من خلال زيادة عدد الجينات المرتبطة الآن بشكلٍ مؤكدٍ بالمتغيرات النادرة في هذا الاضطراب، تُوفر هذه الجينات والطفرات نموذجًا للأبحاث المستقبلية التي تهدف إلى الكشف عن آليات المرض المحددة التي تُشكل أساس اضطراب الفصام.
مع تحديد عدد محدود فقط من جينات الخطر قبل هذه الدراسة، يقول الباحثون إن هذه النتائج تُمثل نقلة نوعية في فهم التركيبة الجينية المعقدة للفصام، وبينما يظل تحويل هذه الاكتشافات الجينية إلى علاجات هدفًا بعيد المدى، تُقدم هذه النتائج أملًا جديدًا في توجيه تطوير الأدوية والعلاجات المُستهدفة مستقبلًا.
