يحتفل العالم باليوم العالمى لـ الثلاسيميا في الثامن من مايو من كل عام، وهو اضطراب وراثي في الدم يصيب خلايا الدم الحمراء في الجسم، يحدث بسبب عيوب جينية في الحمض النووي، والتي تدمر الخلايا الحمراء وتؤثر على مستويات إنتاج الهيموجلوبين، ما يؤدي إلى فقر الدم، الهيموجلوبين هو بروتين في الدم يحمل الأكسجين ويضفي اللون الأحمر على الدم، ألفا جلوبين وبيتا جلوبين هما نوعان فرعيان من هذه البروتينات، تعتمد أنواع وشدة الثلاسيميا على عدد العيوب الجينية المتعلقة ببروتينات ألفا وبيتا، وإليك كل ما تريد معرفته عن مرض الثلاسيميا، وفقًا لما نشره موقع "healthshots".
ما هي بعض الأسباب الرئيسية؟
علم الوراثة
تاريخ العائلة
العرق
أنواع الثلاسيميا
ثلاسيميا ألفا: انتشار أعلى بين السكان من جنوب شرق آسيا والصين والشرق الأوسط وأفريقيا.
ثلاسيميا بيتا (أو فقر الدم في كولي): انتشار أعلى بين سكان منطقة البحر الأبيض المتوسط والأشخاص من أصل أفريقي أمريكي.
ما هي بعض الأعراض وعوامل الخطر؟
يحمل المرضى الصغار فقط الصفة وبالتالي لا تظهر عليهم أعراض في الغالب، أولئك الذين لديهم جينين معيبين لديهم أعراض خفيفة ، في حين أن أولئك الذين لديهم ثلاثة جينات لديهم أعراض خفيفة إلى شديدة، عادةً ما يموت أولئك الذين لديهم أربعة جينات معيبة عند الولادة أو لديهم مجموعة من الأعراض الشديدة ويحتاجون إلى علاج مدى الحياة للبقاء على قيد الحياة.
التعب المزمن
ضعف
شحوب الجلد
تشوهات العظام وخاصة عظام الوجه.
نمو بطيء أو ضعيف
البول الداكن
فقر دم
تم تحديد الأعراض في حالات الثلاسيميا الشديدة على النحو التالي:
عمليات نقل دم متكررة ومؤلمة
عدوى متكررة
تضخم الطحال
الحديد الزائد
مشاكل قلبية
التشخيص:
CBC (تعداد الدم الكامل) بما في ذلك الهيموجلوبين: يقيس مستوى الهيموجلوبين الذي ينتجه الجسم وفقر الدم وشدة فقر الدم.
فحص مسحة الدم المحيطية : يساعد هذا في تحديد نوع فقر الدم وكذلك بعض الأشكال المختلفة لخلايا الدم الحمراء (الشكل المنجلي) ، مما يساعد في اختلاف المريض لإجراء مزيد من الفحوصات.
الرحلان الكهربي للهيموجلوبين أو HPLC يساعد هذا الاختبار في فصل الهيموجلوبين غير الطبيعي في الدم وبالتالي يساعد في تقييم نوع الثلاسيميا.
اختبار الحمض النووي: يتم ذلك للتأكيد مع فحص الوالدين.
طرق العلاج:
إدارة المرضى الذين يعانون من أعراض خفيفة أو لا يعانون من أي أعراض ، لا يحتاجون إلى علاج باستثناء المدخول المنتظم والمناسب لحمض الفوليك.
بالنسبة للمرضى متماثلي اللواقح ، هناك حاجة إلى عمليات نقل دم متكررة ، إلى جانب العلاج باستخلاب الحديد بانتظام، هناك حاجة لتقييم النمو المنتظم ورصد الطفل الثلاسيميا.
على المدى الطويل ، يتم النظر في زراعة نخاع العظم والعلاج بالخلايا الجذعية.
بالنسبة لأطفال الوالدين الذين يعانون من سمة الثلاسيميا ، يتم النظر في التلقيح الاصطناعي والعلاج الجيني والاختيار الجيني (يتم اختيار الحيوانات المنوية فقط لتخصيب البويضة التي لا تحمل الجين المعيب للثلاسيميا).
طرق الوقاية
يوصى بفحص جميع النساء الحوامل للكشف عن مرض الثلاسيميا، يُنصح بالاستشارات والاختبارات الوراثية للعائلات المعرضة لخطر كبير، يجب أن يخضع كل زوجين للتقييم الجيني قبل الزواج ، فالوقاية خير من العلاج.
تم أضافة تعليقك سوف يظهر بعد المراجعة