الجمعية الفرنسية لمكافحة الأمراض الوراثية النادرة تدعو للتبرع لدعم الأبحاث الخاصة

وجهت الجمعية الفرنسية لمكافحة الأمراض الوراثية النادرة نداءها لأصحاب الأعمال الخيرية للتبرع من أجل دعم الأبحاث الخاصة بالأمراض الوراثية النادرة التى تصيب 3 ملايين شخص فى فرنسا نصفهم من الأطفال، بالإضافة إلى 30 ألف حالة جديدة سنويا و30 مليون شخص فى أوروبا، منها من 6 آلاف إلى 8 آلاف أمراض وراثية نادرة أغلبها خطيرة ومزمنة ويصعب علاجه ونصفهم مميت. وقد نجحت الجمعية فى جمع 3ر89 مليون يورو فى العام الماضى لذلك نناشد الجميع بالتبرع حتى عن طريق الإنترنيت.

ومنذ 15 عاما تمت تجربة العلاج الجينى للأطفال الذين ليس لديهم جهاز مناعى ومنذ ذلك الحين وقد وضعت الجمعية 300 برنامج للأبحاث منها 20 لأمراض الدم النادرة والعضلات والمخ والكبد والنظر، وقد تمت تجربة علاجات أمراض الجهاز المناعى على عشرة مرضى فى 2010 وسوف تظهر نتائجها فى 2015 حتى يسمح بتعميم العلاج، كذلك بالنسبة لأمراض العضلات العصبية التى تصيب الذكور من المواليد، حيث يصاب ذكر من 3 آلاف و500 مولود، وقد بدأت تجربة العلاج فى 2013 على 220 مريضا وقد وافقت الوكالة الأوروبية للعقاقير الطبية بتسويق عقار "آتالورن" التى توصل إليها أحد المعامل الأمريكية وهذا العقار يسمح بإحاطة التحور الجينى لأذى يعوق إنتاج البروتين المعروف باسم "ديستروفين" المسئول عن عمل العضلات.

كذلك الحال بالنسبة لبعض أشكال الضمور العضلى النخاعى وهو مرض يصيب المواليد الجدد واحد من بين 6 آلاف وقد طرح فى الأسواق عقار "تى ام – ايه" الذى تم تمويله بمبلغ 20 مليون يورو.

وقد انفقت الجمعية الفرنسية أكثر من مليار يورو لعلاج الأمراض الجينية النادرة، وأوضح مدير الجمعية "فريدريك – روفا" أن العلاج الجينى بسيط لكن عملية إحلال جين معيب أو به خلل بآخر غير متحور هو المعقد حتى تصل إلى قلب الخلية من أجل إصلاح الجين فيجب ترتيب أجزاء الحمض النووى حتى تعبر كل الخلايا وتوقف قوة الجهاز المناعى الذى يعمل على تدمير المادة الجينية الغريبة عليه، لذلك فالجمعية فى حاجة إلى دعم مادى لمواصلة أباحثها وإنتاج عقاقير تكفى احتياجات السوق مع حصولها على الموافقة من الجهات الصحية المعنية بالأمر.